导致儿童低视力的遗传眼病

2011-05-18 点击率:6598 标签:家族性/先天性/遗传/低视力

    眼遗传病与全身性遗传病有眼部表现者均属眼科遗传范畴,下面介绍几种常见的致低视力的遗传眼病。
    (一)家族性角膜变性
    又称遗传性角膜变性或称角膜营养不良,指由遗传决定的角膜变性,表现为原发性,双侧的各种形态角膜混浊,常在青少年发病,病变静止或缓慢进展,遗传方式大多数为常染色体显性遗传,引起视力低下。
    (二)先天性无虹膜
    本病是一种以明显的虹膜缺损为特征,并伴有多种眼部先天异常的遗传病,如眼球震颤,角膜混浊,青光眼,白内障,黄斑发育不良等。常有明显的视力损害、畏光等。
    全身表现:可伴有智力低下,泌尿生殖器异常,肾胚胎瘤等全身异常,称之为WAGR综合征。
    遗传方式大多数为常染色体显性遗传类型,但表现度不一,少数病例可能为常染色体隐性遗传。
    (三)先天性白内障
    先天性白内障约26%~51%系由遗传决定的,8.3%~25%的患者有家族史,常见到在一个家族中,每代都有发病者。如一个年轻农村妇女来就诊,患先天性白内障,所生两个女儿也患先天性白内障,而这位妇女的哥哥、母亲及外祖母同样也是先天性白内障的患者。
    先天性白内障可根据情况及早实施手术,但大多数伴有其他遗传眼病,如虹膜缺损、无虹膜、晶体异位,先天性小眼球等等,所以术后视力不佳,绝大多数是借助于助视器来提高视功能的。
    (四)晶体异位
    1.单纯性先天性晶体异位
    是指先天性晶体脱位无合并全身异常。晶体脱位常为双侧,对称性,脱位方向多为向上或颞侧,具有发生继发性青光眼、白内障和视网膜脱离的倾向。发生晶体脱位的原因与晶体悬韧带的纤维发育异常有关。
    遗传方式:大多数病例为常染色体显性遗传,有文献报告连续5代的家系,少数病例为常染色体隐性遗传。
    2.遗传性迟发性晶体自发半脱位
    临床表现与单纯性晶体异位相似,只是晶体脱位的发生在20~70岁之间,晶体脱位呈进行性,多向上方或脱人前房,可有晶体性近视,常有继发性青光眼和白内障的发生。
    遗传方式:常染色体显性遗传
    3.伴有瞳孔异位的晶体脱位
    晶体发生脱位的同时伴有瞳孔异位,瞳孔的形态多样,多为椭圆形或裂隙状,难于用散瞳剂散大,与晶体脱位的方向相反。可伴有高度近视,以及视网膜脱离,继发性青光眼,白内障等。
    遗传方式:常染色体隐性遗传,文献报告同胞发病,亲代有近亲通婚史。
    (五)先天性青光眼
    先天性青光眼指由于前房角发育异常,阻塞了房水排出通路,致眼压升高,造成严重的视力损害,甚至治盲。
    遗传方式两种学说:
    (1)常染色体隐性遗传:家族成员发病的同胞为多,有近亲通婚史。
    (2)多因子学说:男多于女,同代发病率又明显低于预期的隐性遗传的发病率,亲代发病率与子代相近。
    (六)屈光不正与遗传
    屈光不正按发生时间可分为先天性与后天性两类。
    先天性的屈光不正,可见于角膜和晶状体畸形、先天性大角膜、球形角膜、圆锥角膜、球形晶状体、先天性晶状体异位,常引起先天性近视或高度散光。
先天性小角膜、扁平角膜、虹膜缺损或无虹膜可引起先天性远视。白化病常伴有近视和散光。
    在眼球发育过程中,由于多种因素影响,发育迟缓,眼球短小等是多数远视眼的病理基础,故以先天为主,而散光则大多数是先天性的。
    先天与遗传具有相对的同一性,先天性的屈光不正,多于遗传有关,或以遗传为基础。先天是与后天相对而言,而遗传是与环境相对而言,先天性的屈光不正,主要是为遗传所致,但不能排除环境因素。如同一种先天性疾病,可由许多的不同环境因素诱发,同一致病因素在胚胎发育的不同阶段可以引起不同的先天性疾病,同一环境因素在不同遗传体制条件下,可发生不同作用。后天性屈光不正可由环境因素所致,但遗传因素也不能忽视。例如近视眼就与遗传因素有关。调查表明,长期受学校教育和从事精细工作的人也有未患近视的,但不从事近距离工作的农民甚至文盲也有可能患近视的,也就是说,在相同条件下工作、学习、生活的人,有的人就发生了近视,而另一些人就不发生近视,这就说明,近视眼的确与遗传因素有关。研究表明,祖先及父母患近视的,其后代患近视的多,尤其是高度近视的患者,其兄弟姐妹也多有高度近视。如果把出生后至6岁前的近视成为先天性近视,其多由遗传得来或与遗传有关。
    我国眼科遗传学专家胡诞宁教授调查61个高度近视的家庭及90对双生子,从遗传学角度分析,结果是:高度近视的双亲所生的子女100%为高度近视;符合纯合子通婚子代100%发病的规律。若高度近视者中双亲一方为高度近视,另一方为携带者时,下代50%患高度近视。纵观我国是人口大国,高度近视患者是低视力的主要致病原因。研究证实,高度近视的遗传是一种常染色体的隐性遗传。而对双生子的研究,是判断环境与遗传作用的可靠方法。胡氏对90对双生子进行血型、掌纹和眼科有关检查,其结论是不论近视是否发生了或近视屈光差异,都与遗传密切相关。虽说遗传不是决定近视的的唯一因素,而是与环境有关的多因子遗传,一般认为遗传因素约占60%,环境因素约占40%。如同卵双生子的遗传因素是相同的,异卵双生子由于原来的遗传因素已有差别,再加上环境的差别,近视的发生率就有较大差异了。
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