导致孩子弱智的罕见疾病

    1.苯丙酮尿症
     苯丙酮尿症(Phenyl Ketonurics,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸并从尿中排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
     2.小头畸形
     小头畸形可分真性小头畸形,相对小头畸形。真性小头畸形多是由于一种常染色体畸变,或胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染而引起,显示脑回过小,或无脑回。头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常,智力发育显著迟缓。有的甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
     3.新生儿缺氧缺血性脑病
     新生儿缺氧缺血性脑病(Hypoxie-Ischemic Encephalopathy,HIE)是指在围产期窒息缺氧而导致脑的缺血缺氧性损害。基本病理改变是脑水肿和脑坏死。本病病情严重,是新生儿致死、致残的常见病因之一。常见的后遗症有智力低下、痉挛性瘫痪、发育迟缓、视力障碍、耳聋、癫痫等。
     4.新生儿溶血
     最常见的是母子血型不合引起的新生儿溶血。大量胆红素沉积在基底神经节、脑干神经核而引起细胞核黄染,称核黄疸( Kernicter-us)。黄染的神经细胞不能进行能量代谢,于是发生变性坏死。常在出生后2个月~3岁出现:智力低下、脑瘫、听力语言障碍、眼球运动障碍、手足徐动症以及牙釉质发育不良等。

发布于2019年04月18日 12:26 | 评论数(0) 阅读数(108)

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