导致孩子智障的罕见疾病


    1.脆性X染色体综合征
     简称脆X征,又称Frax征。性染色体异常疾病,即在X染色体末端有一个脆性位点。在引起智力低下的染色体疾病中,本病仅次于先天愚型。症状的严重程度与性别有关。女性大部分症状较轻,男性症状较严重。儿童期头围大、前额突出,长脸、大耳朵,眼距窄、虹膜呈淡蓝色,高颚弓,面部不对称,手大脚大。大部分患儿为中度至重度智力低下,少数为轻度智力低下。
     2.马凡综合征
     马凡综合征(Marfan Syndrome)是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。病人长头畸形,面窄,四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指。皮下脂肪薄,皮纹增宽或有萎缩性皮纹。肌肉不发达。约1/3的病人可并有先天性心脏病。眼部特征性表现是晶体脱位或半脱位,还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。巩膜蓝色。
     3.猫叫综合征
     又称5部分单体综合征,简称5q-综合征。常染色体异常疾病。第5号染色体短臂部分缺失或全部缺失。患儿小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮,耳小、耳位低,鼻梁扁宽,下颌小,随年龄的增长面部逐渐瘦长且不对称。50%伴有先天性心脏病。严重智力低下。最明显的哭声特征是哭声微弱、音调高、悲切、似小猫叫。

发布于2018年11月30日 08:27 | 评论数(0) 阅读数(455) 我的文章

   1    共有记录数:1


版权所有 © 2009-2011 Jiguang.ci123.com 极光博客 向极光网举报