导致儿童多重残疾的先天疾病

    1.染色体病
     染色体病的共同临床特点是:①多发性先天畸形;②生长发育落后;③智力低下;④生殖能力低下或无生殖能力;⑤寿命较短。如21-三体综合征、18-三体综合征、13-_体综合征、猫叫综合征等。
     2.先天性疾病
     孕早期(妊娠的头3个月),尤其是妊娠30天左右,是环境致畸的敏感期。这段时间胚内细胞开始分化并形成器官,各种环境变化因素导致的多个器官的发育障碍,从而导致多重残疾的发生。例如,在妊娠三个月内感染风疹,风疹病毒能抑制细胞分裂使染色体断裂,胎儿器官发育中断,造成多发性缺陷与畸形。除发生流产、死产、早产外,出生的新生儿有各种先天性损害,常见的有白内障、视网膜病变、耳聋、心血管畸形、小头畸形、智力发育障碍,即先天性风疹综合征等。通常把最常出现的白内障、耳聋、先天性心脏病三种症状称为“风疹三联征”。有的药物可通过孕妇的胎盘,影响胎儿的生长、发育,导致多发性先天性畸形。
     3.其他
     某些疾病容易与另一些疾病同时发生,成为共患病。如广泛性发育障碍最为常见的共患病为:婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常。

发布于2017年05月31日 10:26 | 评论数(0) 阅读数(314)

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